Tecnología genética

Abstracto

Prueba genética y terapia génica para la enfermedad de Krabbe: una actualización

Adriana Carol Eleonora Graziano y Venera Cardile

La leucodistrofia de células globoides, también conocida como enfermedad de Krabbe, es una enfermedad neurodegenerativa metabólica hereditaria, debida a una mutación genética del gen β-galactocerebrosidasa. En este artículo revisamos cómo los avances tecnológicos en el análisis de genes han mejorado el enriquecimiento de la base de datos de mutaciones. Además, nos centramos en la posibilidad de desarrollar tratamientos genéticos, esperando que la actualización de los datos genéticos, clínicos y bioquímicos mejore para un diagnóstico temprano y eficiente, hasta que se identifique una opción de tratamiento definitiva.