Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Disgenesia gonadal, con especial énfasis en los mecanismos moleculares de las mutaciones SRY en los trastornos del desarrollo sexual (DSD) que resultan en inversión sexual femenina en varones 46XY

Kulvinder Kochar Kaur

Los factores de transcripción de la caja de grupo de alta movilidad (Sox) relacionados con SRY han surgido en el reino animal para ayudar a las células a mantener su condición de células madre, comprometerse con un linaje específico, proliferar o morir. Codificados por 20 genes en humanos y ratones, muestran un dominio de caja de grupo de alta movilidad altamente conservado, que se identificó originalmente en SRY, la región determinante del sexo en el cromosoma Y. Esto se ha derivado de un dominio de grupo de alta movilidad caracterizado por proteínas asociadas a la cromatina. Las proteínas cromosómicas no histónicas HMG (grupo de alta movilidad) incluyen las familias de dominios AT hook, HMGN y HMG.