Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Síndrome de Gorlin-Goltz: Tratamiento conservador de los tumores odontogénicos queratoquísticos, primera manifestación clínica frecuente en la edad pediátrica

Favia G, Tempesta A, Limongelli L, Loprieno S, Cazzolla AP, Lacaita M, Laforgia N, Maiorano E

Objetivo: El síndrome de Gorlin-Goltz, también conocido como síndrome de carcinoma basocelular nevoide, es una enfermedad genética rara que resulta de mutaciones del gen PTCH1 (9q22.3). Afecta múltiples órganos, como la piel, el esqueleto y los maxilares. El objetivo de este estudio fue describir los tumores odontogénicos queratoquísticos como primera manifestación clínica frecuente de NBCCS durante la edad pediátrica, y su tratamiento conservador, que es realmente importante, especialmente entre los pacientes jóvenes.
Métodos: Informamos sobre 20 pacientes pediátricos afectados por el síndrome de Gorlin-Goltz, que presentaron un total de 60 tumores odontogénicos queratoquísticos. Los pacientes se sometieron a enucleación conservadora de la lesión con máxima preservación de los dientes permanentes. La ostectomía y la osteoplastia se realizaron con instrumentos rotatorios convencionales y herramientas piezoeléctricas, con el fin de eliminar el hueso dañado, los restos epiteliales y los quistes satélite, y posiblemente minimizar el riesgo de recurrencia. Todas las muestras quirúrgicas fueron sometidas a examen histopatológico y los pacientes fueron seguidos durante un mínimo de 18 meses.
Resultados: En total, se extirparon 60 tumores odontogénicos queratoquísticos (8 pacientes con quistes únicos y el resto con quistes múltiples) con curación de todas las heridas quirúrgicas sin complicaciones. Sin embargo, se produjo recurrencia de 5 lesiones (8,3%) de 3 pacientes: todas ellas tenían >5 cm de diámetro máximo y estaban asociadas a dientes permanentes.
Conclusión: Los tumores odontogénicos queratoquísticos en pacientes pediátricos requieren enfoques conservadores para la preservación de los dientes permanentes. Mientras que la enucleación convencional conduce a tasas de recurrencia de hasta el 60%, la ostectomía cavitaria con herramientas piezoeléctricas redujo significativamente el riesgo de recurrencia y permitió la preservación de los dientes permanentes.