Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Evaluación del riesgo de cáncer hereditario: ¿Cuál es la mejor manera de lograrlo?

Israel Gomy

La evaluación del riesgo de cáncer hereditario (HCRA, por sus siglas en inglés) es un proceso multidisciplinario que permite estimar las probabilidades de mutaciones de la línea germinal en los genes de susceptibilidad al cáncer y evaluar los riesgos empíricos de cáncer, basándose en los antecedentes personales y familiares. Incluye pruebas genéticas y el tratamiento de las personas en riesgo para que puedan tomar decisiones informadas sobre la detección del cáncer, las opciones quirúrgicas y de quimioterapia preventiva, así como las terapias contra el cáncer dirigidas genéticamente. Brindar a los pacientes asesoramiento genético antes y después de la prueba puede ayudarlos a tomar decisiones mejor informadas. El seguimiento de las personas con mayor riesgo con protocolos de vigilancia, tranquilizar a las personas con bajo riesgo y derivar a las personas con alto riesgo de cáncer hereditario a un centro de genética del cáncer con clínicas ambulatorias puede ser el enfoque más adecuado para la HCRA.