Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Factores de riesgo trombofílicos hereditarios para la pérdida recurrente del embarazo

Arseni Markoff, Nadja Bogdanova y Meyer Michel Samama

Esta revisión resume el conocimiento actual sobre el papel de los factores de hipercoagulación hereditarios que predisponen a la pérdida fetal recurrente asociada a trombofilia. Las trombofilias son una causa importante de resultados adversos del embarazo, y desempeñan un papel en la etiología de hasta el 40% de los casos en todo el mundo. Las predisposiciones trombofílicas hereditarias a la pérdida fetal recurrente incluyen lesiones genéticas en los factores de coagulación sanguínea II y V, así como en los anticoagulantes naturales antitrombina, proteína C y proteína S. Además, estos defectos genéticos confieren un mayor riesgo de trombofilia en combinación. Estos, así como el alelo promotor M2 del gen anexina A5 recientemente descrito, se asocian con la pérdida fetal repetida. La revisión proporciona una descripción concisa de los defectos moleculares que surgen de los cambios genéticos, del papel que desempeñan estos factores en el momento y la definición de la pérdida fetal, y las estimaciones de riesgo de los estudios y metanálisis disponibles. Este conocimiento es fundamental para una evaluación más precisa de los riesgos individuales de pérdida fetal repetida y debe guiar las estrategias terapéuticas, cuando sea pertinente. A medida que la edad promedio de fertilidad aumenta en las sociedades occidentales, aumenta la importancia de un diagnóstico oportuno de la predisposición a la pérdida fetal.