Afef Bahlous, Mehdi M'rad, Eya Kalaie, Mouna Bouksila, Manef Gasmi, Amira Mohsni, Kahena Bouzid y Jaouida Abdelmoula
Introducción: La xantinuria hereditaria, secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas, es una causa poco frecuente de litiasis urinaria en niños. Caso: Presentamos el caso de un niño de tres años y medio, que presentó litiasis urinaria de repetición que, a su vez, condujo a la destrucción del riñón derecho. El análisis espectrofotométrico infrarrojo del cálculo mostró que estaba compuesto en un 100% por xantina. Los exámenes de laboratorio revelaron hipouricemia e hipouricosuria con elevada excreción urinaria de oxipurinas. Estos hallazgos llevaron al diagnóstico de xantinuria hereditaria. Conclusiones: El diagnóstico precoz de esta rara enfermedad es fundamental para evitar sus complicaciones. En los niños con litiasis se deben buscar causas metabólicas.