Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Alta expresión del ARNm de Atp7b en las células mononucleares de sangre periférica de ratas canela de Long-Evans: un modelo animal de la enfermedad de Wilson

Kenji Nakayama1, Yoshinobu Katoh, Norikazu Shimizu, Toyo Okui, Kozo Matsumoto, Yukiharu Sawada, Tsugutoshi Aoki

La rata Long-Evans Cinnamon (LEC) es un modelo animal de la enfermedad de Wilson. La rata tiene una mutación en el gen de la ATPasa de tipo P transportadora de cobre (Cu) (Atp7b) que es homólogo al gen de la enfermedad de Wilson humana, ATP7B. La rata LEC muestra todas las características bioquímicas de la enfermedad. En este estudio, nos centramos en los niveles de expresión de los ARNm de Atp7b mutantes en las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de las ratas LEC. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (RT-PCR cuantitativa), analizamos los niveles de expresión de los ARNm de Atp7b en las células PBMC tanto de las ratas LEC como de las ratas Long-Evans Agouti (LEA), estas últimas utilizadas como control para la rata LEC. A las 5 y 8 semanas de edad, las inducciones del ARNm de Atp7b se manifestaron en las PBMC de ratas LEC macho y hembra, mientras que sus niveles en los hígados fueron significativamente inferiores a los de las ratas LEA. Estos resultados sugieren la diversidad de metabolismos de Cu fisiológicos y endocrinológicos celulares entre las PBMC y los hígados de las ratas LEC. Nuestros hallazgos indican la posibilidad de un nuevo metabolismo de Cu en la red cardiovascular que está relacionado con Atp7b de las PBMC.