Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Alta prevalencia de cáncer entre portadores de una mutación truncada en el gen de la ataxia telangiectasia

Eman Fares, Fuad Fares

El gen de la ataxia telangiectasia (AT) desempeña un papel importante en la respuesta al daño del ADN y está involucrado en varias vías de señalización celular. Aquí informamos de una alta prevalencia de cáncer entre una familia drusa de ~1000 miembros afectados por AT que viven en el mismo pueblo en el norte de Israel. Durante las últimas cuatro décadas, se encontraron 16 pacientes con AT homocigotos portadores de una mutación truncada en la posición 1339 (C>T) que elimina la producción de la proteína AT. El alto número de pacientes en esta familia se debe a una alta endogamia con un gran número de matrimonios consanguíneos. Por lo tanto, el número relativamente alto de miembros de la familia es portador de esta mutación. Además, en esta familia se diagnosticaron más de 75 pacientes con cáncer. Por lo tanto, es posible postular que los portadores de mutaciones truncadas en el gen AT tienen un riesgo potencialmente mayor de desarrollar cáncer. Los pacientes con AT y los portadores heterocigotos de mutaciones AT son sensibles a la radioterapia. Por lo tanto, el tratamiento de pacientes con cáncer portadores del gen AT mutado puede evitar el uso de radioterapia y fármacos radiomiméticos. Se deben descubrir nuevos medicamentos que actúen sobre vías independientes de la ATM.