Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Holoprosencefalia y malformación de Dandy Walker: una asociación poco frecuente que se manifiesta como asfixia al nacer

Rashmita Nayak y Suvendu Mohapatra

Antecedentes: La holoprosencefalia, un tipo de defecto de la migración neuronal, puede presentarse como asfixia al nacer y suele estar asociada a otras malformaciones sistémicas o del sistema nervioso central. Sin embargo, su asociación con el quiste de Dandy Walker es poco frecuente.
Características del caso: En un niño de seis meses de edad que presentaba un retraso global del desarrollo desde el nacimiento y convulsiones refractarias con microcefalia y extremidades hipotónicas, todas atribuidas a una secuela de asfixia al nacer, las neuroimágenes revelaron holoprosencefalia y malformación de Dandy Walker, dos malformaciones importantes en un niño.
Observación: Hasta los nueve meses, se consideró que el niño tenía una secuela de asfixia debido al retraso global del desarrollo y las convulsiones, pero solo las neuroimágenes apuntaron hacia las malformaciones. La tomografía computarizada reveló la presencia de la malformación de Dandy Walker con holoprosencefalia semilobar, que era la razón de las convulsiones refractarias y, por lo tanto, tenía un pronóstico reservado.
Resultado: En el seguimiento a los tres meses, el niño seguía teniendo convulsiones refractarias y retraso en el desarrollo. Mensaje: Las malformaciones del sistema nervioso central pueden ser sintomáticas desde el nacimiento y presentarse con un bajo puntaje de Apgar al nacer, convulsiones refractarias y retraso global del desarrollo, por lo que pueden confundirse con asfixia al nacer. La neuroimagen oportuna puede permitir el diagnóstico y, por lo tanto, el pronóstico.