Informes de casos de diabetes

Abstracto

Mutación del gen HNF1A (c.811del, p.Arg271Glyfs) que provoca diabetes de inicio en la madurez en jóvenes de 3 años: estudio de caso de un paciente indio

Neelima Chitturi*, Satish Sunkara, Sandhya Kiran Pemmasani, Anuradha Acharya

Antecedentes: Se cree que la diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY), un tipo poco común de diabetes que se desarrolla en la adultez temprana, tiene una prevalencia de menos del 5 %. La mejor práctica para el tratamiento de la MODY es identificar su tipo mediante pruebas genéticas. En este artículo se presenta un estudio de caso para identificar la etiología genética de la diabetes.

Historia del caso: El caso presentado fue diagnosticado de diabetes a la edad de 17 años con una fuerte historia familiar de diabetes. El individuo estaba tomando insulina (12 unidades) con altos niveles aleatorios de azúcar en sangre (200 mg/dL a 300 mg/dL) y HbA1c (9,2%). La secuenciación completa del exoma ha demostrado la presencia de una variante patógena probable conocida en el gen HNF1A (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs), que se sabe que causa MODY3. Otros miembros de la familia no afectados fueron examinados para la variante utilizando la secuenciación de Sanger, pero los resultados fueron negativos. La asociación de esta variante con la enfermedad se informa por primera vez en la población india.

Conclusión: Los niveles de azúcar en sangre pueden controlarse con la atención médica adecuada, como la terapia con sulfonilureas, y, con el tiempo, se puede suspender la medicación dolorosa con insulina. Para un diagnóstico y pronóstico precisos de la diabetes, es fundamental identificar la causa genética de la enfermedad. Este caso demuestra el papel fundamental de las pruebas genéticas en el tratamiento y la gestión adecuados de la diabetes.