Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Implicación del modelo de segregación e impronta específica de hebras: integración de la exposición a hormonas en el útero, las células madre y las hipótesis de asimetría lateral en la etiología del cáncer de mama

Singh Harbinder, Carol A Lazzara y Amar JS Klar

Las mutaciones genéticas conocidas y los factores hereditarios familiares representan menos del 20-25% de los casos de cáncer de mama en mujeres, por lo tanto, la mayoría de los casos se han clasificado como casos esporádicos de etiología desconocida. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) se consideraron factores de riesgo de cáncer de mama, pero numerosos estudios no han podido respaldar esta afirmación. La evidencia reciente correlaciona mecanismos epigenéticos aberrantes en el desarrollo y la progresión metastásica del cáncer de mama, pero se ha logrado un progreso limitado para identificar la etiología primaria subyacente a los casos esporádicos de cáncer de mama. Esto ha llevado a algunos investigadores a considerar hipótesis alternativas, incluida la exposición en el útero a agentes químicos nocivos durante el desarrollo temprano, la cadena inmortal y las hipótesis de la impronta específica de la cadena y la segregación selectiva de cromátidas. Aquí, integramos modelos alternativos destacados para ayudar a guiar la investigación futura sobre este tema tan importante para la salud humana.