Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Polimorfismo del gen VNTR del intrón 3 de la interleucina-4 en pacientes con leucemia

Abeer Ahmed, Ream Elzain Abdelgadir, Abdel Rahim Mahmoud Muddathir, Elshibli Mohamed Elshibli e Imad Fadl Elmula

Antecedentes: La leucemia es un grupo de enfermedades malignas crónicas de los glóbulos blancos y sus precursores, la interleucina-4 (IL-4), una citocina inflamatoria que determina la activación y diferenciación de las células B, los mastocitos y los progenitores eritroides. Varios estudios han investigado la asociación entre el polimorfismo de número variable de repeticiones en tándem (VNTR) del intrón 3 de IL-4 y el riesgo de cáncer en humanos; sin embargo, esta asociación no se ha investigado entre pacientes con leucemia.

Material y métodos: El presente estudio tuvo como objetivo investigar las frecuencias de genotipo y alelo del polimorfismo del intrón 3 del gen IL-4 (VNTR) en pacientes con leucemia en comparación con un control sano. El estudio incluyó a 231 pacientes con leucemia y 163 controles sanos. El ADN genómico se aisló de 3 ml de muestras de sangre venosa anticoagulada mediante el método de salting out modificado. El polimorfismo VNTR del intrón 3 de IL-4 se determinó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores específicos. Los datos se analizaron utilizando el programa informático SPSS versión 21. El valor P, la razón de probabilidades (OR) y el intervalo de confianza (IC) del 95% correspondiente se utilizaron para estimar la fuerza de la asociación.

Resultados: La frecuencia del alelo se mostró en 25,9% (60/231) de pacientes leucémicos mientras que 74,1% (171/231) mostraron ausencia del alelo en comparación con la presencia del alelo en todo el grupo control con diferencias de significancia de valor P = 0,00 y factor de riesgo de 4,617 veces para leucemia. Las frecuencias de los genotipos P1P1, P2P2 y P1P2 del polimorfismo VNTR del intrón 3 en pacientes leucémicos fueron significativamente diferentes del grupo de control, valor P = 0,00. El resultado mostró que los alelos P1P1 y P1P2 tenían un mayor riesgo de desarrollar leucemia que P2P2 (OR: P1P1 1,24; IC del 95 %: 0,675-2,279; OR P1P2: 1,24; IC del 95 %: 0,568-2,7; OR P2P2: 0,72; IC del 95 %: 0,398-1,3).

Conclusión: El polimorfismo VNTR del intrón 3 de IL-4 podría influir en el riesgo de leucemia; esto podría utilizarse como marcador pronóstico temprano en la evolución de la enfermedad.