Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Neuropatía óptica hereditaria de Leber: pronóstico visual y asociaciones sistémicas en el este de Canadá

Guillaume Chabot, Jacinthe Rouleau, Ahmed Zaki Anwar El-Haffaf, Luis Hum Berto Ospina

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial que se presenta como una pérdida de visión central bilateral, secuencial e indolora. Alrededor del 90% de los casos son causados ​​por 3 mutaciones: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92% de los casos), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19% de los casos) y m.3460G>A (MT-ND1) (1-33% de los casos). La recuperación visual está influenciada por el tipo de mutación involucrada. LHON también puede estar asociada con manifestaciones cardíacas y neurológicas. M.14484T>C (MT-ND6) se encuentra solo en el 15% al ​​25% de los casos en todo el mundo, pero es responsable del 86% de todos los casos de LHON en descendientes de francocanadienses. El objetivo de este estudio retrospectivo es describir las manifestaciones clínicas oftálmicas y sistémicas, así como el pronóstico visual de los pacientes con LHON del este de Canadá. Se revisaron los expedientes de los pacientes en dos hospitales de Montreal. Se encontraron 23 expedientes de pacientes con una mutación positiva para LHON. El 87,0% tenía m.14484T>C (MT-ND6) y el 13,0% tenía m.11778G>A (MT-ND4). No se encontró ningún caso de m.3460G>A (MT-ND1) en nuestros pacientes. La recuperación visual se produjo en el 23,7% de los m.14484T>C (MT-ND6) y en el 33,3% de los m.11778G>A (MT-ND4). La agudeza visual final varió de 20/20 a ninguna percepción de luz. Se encontraron anomalías tanto cardíacas como neurológicas. Nuestro estudio confirma que el gen m.14484T>C (MT-ND6) es el más prevalente en la provincia de Quebec, habitada principalmente por francocanadienses. Es importante investigar a estos pacientes en busca de enfermedades cardíacas y neurológicas, ya que ambas se han encontrado en nuestros pacientes.