Margarida Cortez, Andreia Matos, Martyna Wesserling, Tadeusz Pawelczyk, Magdalena Trzeciak y Manuel Bicho
Antecedentes: La dermatitis atópica (DA) comienza en la infancia y es el primer paso de la llamada "marcha atópica". La región del cromosoma 1q21 se ha asociado con DA y psoriasis, con un pico en el complejo de diferenciación epidérmica (EDC) en una región de 2,05 Mb. El objetivo de este trabajo fue estudiar el polimorfismo LELP-1 (late cornified envelope-like proline-rich 1) [rs7534334] ubicado dentro del EDC, en DA y asma en dos poblaciones europeas: Portugal y Polonia. Métodos: Estudiamos 110 individuos en el grupo control y 129 asmáticos en la cohorte portuguesa; 100 controles y 45 pacientes con DA y asma en la cohorte de Polonia. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de todos los individuos participantes. Los genotipos de LELP-1 se determinaron mediante la técnica PCR-RFLP. Todos los análisis estadísticos se llevaron a cabo utilizando el software SPSS 21.0. Resultados: Los resultados se consideraron estadísticamente significativos con p < 0,05. Encontramos que el genotipo CC fue más frecuente en la cohorte de Polonia con DA y asma cuando se comparó con los controles (p = 0,004), (OR: 2,80 [1,34-5,82]; p ajustada = 0,006) y el alelo C también fue un factor de riesgo (OR: 2,40 [1,35-4,28]; p ajustada = 0,003) para ambas enfermedades en este grupo. Cuando se comparó la cohorte de Portugal con Polonia, hubo una tendencia a que el genotipo TT fuera un riesgo para el asma en la cohorte portuguesa (OR = 7,49 [0,92-60,91], p ajustada = 0,06). El alelo C fue más frecuente en la cohorte de Polonia y el alelo T, en la cohorte de Portugal (p = 0,047). Conclusión: Estos hallazgos demuestran que la variación genética de los genes de la barrera cutánea como LELP-1 podría contribuir a las enfermedades alérgicas.