Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Lecciones aprendidas de dos casos prenatales de hidropesía fetal por hemoglobina de Barts no detectados hasta el segundo trimestre a pesar de un programa de detección a nivel nacional

Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA y Chen M

La hidropesía fetal por hemoglobina (Hb) de Bart es la forma más grave de alfa-talasemia y tiene una alta tasa de mortalidad. Es causada por la eliminación de los cuatro genes de α-globina que conducen a una deficiencia grave de α-globina y a la producción de tetrámeros de γ-globina, lo que resulta en un suministro ineficaz de oxígeno a los tejidos. Las políticas actuales de detección preconcepcional o prenatal para este trastorno son integrales, pero no todos los embarazos con enfermedad de Bart por Hb pueden detectarse temprano antes de que la hidropesía se haga evidente. Informamos aquí sobre dos casos de enfermedad de Bart por Hb que escaparon a ser detectados hasta el segundo trimestre después de que se produjo la hidropesía fetal. Estos casos recuerdan a los médicos que la importancia de esta afección bien caracterizada (alfa-talasemia) debe reafirmarse a pesar de que existe un programa de detección a nivel nacional. También revisamos el estado actual de la detección prenatal y el diagnóstico de la alfa-talasemia.