Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Hemorragia potencialmente mortal y deficiencia grave de múltiples factores intrínsecos: análisis genético, de laboratorio y revisión de la literatura

Xu Ye, Xu Hong Zhou, Xu Zhang

Los casos de hemorragia potencialmente mortal y fallo multiorgánico resultantes de una deficiencia grave de múltiples factores de coagulación son muy intratables en la práctica clínica. Un paciente masculino de 30 años presentó distensión abdominal, shock, hipoxia, uremia e insuficiencia hepática debido a una hemorragia no controlada como resultado de una hemofilia B (HB) grave con inhibidor de alto título. La investigación de laboratorio mostró que todos sus niveles de factores de la vía intrínseca eran inferiores al 1%. Se detectaron inhibidores de alto título contra F�?� y F�?�. Fue rescatado con suplementos de factores de coagulación, administración de factores de la vía alternativa, terapia inmunosupresora respaldada con cuidados intensivos. Con la erradicación del inhibidor, solo se encontró que su nivel de F�?� era inferior al 1%. La secuenciación del gen F�?� y el análisis de pedigrí revelaron que el paciente es homocigoto de la deleción del exón 2/3 del gen F�?� y que su madre es portadora heterocigota del mismo. Se analizaron los factores que interfieren con la interpretación de los resultados de laboratorio, la patogénesis molecular subyacente a su HB grave y los factores que precipitan su susceptibilidad al desarrollo de inhibidores. La experiencia de tratamiento exitosa en este caso también puede brindar información sobre la terapia de rescate de los casos con sangrado refractario debido a HB grave con inhibidores de alto título.