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Abstracto
Baja frecuencia de mutaciones de TERT y MITF en la línea germinal en pacientes brasileños propensos al melanoma
Pramio DT, Aguiar T, Araujo ESSD, Moredo LF, Sá BCSD, Achatz MIW, Duprat JP, Rosenberg C, Carraro MD and Krepischi ACV
Estudios recientes han informado de mutaciones raras de la línea germinal que afectan al gen MITF y al promotor del gen TERT en familias con melanoma. En este estudio, analizamos la prevalencia de estas mutaciones penetrantes raras en una serie de 48 pacientes (con melanoma familiar o con melanomas múltiples), todos ellos negativos para las mutaciones CDKN2A y CDK4. Se detectó una única mutación en un paciente con melanoma múltiple, que era portador heterocigoto de la variante E318K de MITF. Sin embargo, esta variante también se detectó en 1 de cada 125 controles. Estos datos preliminares apuntan a una baja frecuencia de mutaciones de MITF y TERT en este grupo brasileño de pacientes propensos al melanoma.