Bioquímica y Bioquímica Analítica

Abstracto

Tratamiento de la fenilcetonuria

Peterchris Okpala*, Sandra Okpala

La fenilcetonuria es una de las enfermedades por deficiencia de aminoácidos más prevalentes que afectan a los estadounidenses. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria por deficiencia de aminoácidos que provoca un aumento de los niveles de fenilalanina, un componente básico de las proteínas, en la sangre. La afección es frecuente en los Estados Unidos, ya que se produce en uno de cada 10 000 o 15 000 nacimientos. Las personas con fenilcetonuria experimentan trastornos psiquiátricos, discapacidad intelectual, hiperactividad, problemas de conducta, eczema y problemas neurológicos. Un porcentaje significativo de personas con fenilcetonuria no recibe atención basada en evidencia en los Estados Unidos. Las personas con fenilcetonuria experimentan signos neurológicos, dolores de cabeza recurrentes, temblores y convulsiones por no completar el tratamiento integral. La investigación tiene como objetivo proporcionar información detallada sobre el tratamiento basado en evidencia y los métodos de prevención de la fenilcetonuria para mejorar su manejo y reducir los síntomas adversos entre los pacientes con fenilcetonuria. Para completar el estudio, los investigadores realizaron una investigación secundaria que incluyó nueve artículos revisados ​​por pares con información precisa y detallada sobre los métodos de tratamiento farmacológico y no farmacológico de la fenilcetonuria. La investigación reveló que la terapia enzimática, los aminoácidos neutros grandes, la terapia con sapropterina, la terapia dietética, la educación nutricional y el apoyo psicosocial son esenciales para controlar la fenilcetonuria entre diversos pacientes. Por otro lado, la investigación descubrió que los investigadores no han proporcionado información detallada sobre los efectos secundarios de los métodos de tratamiento farmacológico y no farmacológico de la fenilcetonuria. Los investigadores esperan que los médicos utilicen métodos de tratamiento farmacológico y no farmacológico basados ​​en evidencia para controlar la fenilcetonuria.