Xuezheng Li y Zhiyong Zhao
Los defectos congénitos que se manifiestan en los recién nacidos se forman durante la embriogénesis temprana. Las intervenciones dirigidas e individualizadas para prevenir los defectos congénitos requieren la detección temprana del riesgo y de los signos de anomalías del desarrollo. El diagnóstico actual de las anomalías estructurales se basa en gran medida en la ecografía, que solo puede detectar anomalías después de su formación en los fetos. Las biomoléculas, principalmente proteínas, en la sangre materna se han utilizado como indicadores de anomalías fetales; sin embargo, carecen de la sensibilidad adecuada para detectar malformaciones embrionarias. Recientemente, se han encontrado microARN libres de células (miARN) en la sangre y se han evaluado como biomarcadores de enfermedades. Se ha demostrado que la expresión de ciertos miARN en el plasma materno está correlacionada con los defectos congénitos en los bebés. Aunque su fiabilidad y sensibilidad aún deben validarse, los miARN, que pueden amplificarse y secuenciarse, son biomarcadores potencialmente sensibles y específicos para la dismorfogénesis embrionaria temprana.