Revista de minería de datos en genómica y proteómica

Abstracto

Análisis de mutaciones del genoma mitocondrial: comparación de genes mtG humanos indonesios y varios datos de secuencias de GenBank sobre regiones de control y codificación de genes

Ngili Y, Siallagan J, Tanjung RHR y Palit EIY

Se ha realizado un estudio comparativo de las mutaciones de ADN que se producen en los genomas mitocondriales humanos en humanos indonesios y su comparación con algunos mundos étnicos. El propósito de este estudio fue analizar las variantes mutantes en todas las áreas mitocondriales del genoma humano completo mediante el uso de técnicas G-repliant para la amplificación genómica mitocondrial, el resultado de la secuenciación de nucleótidos humanos de Indonesia se comparó luego con algunos individuos que representan algunas etnias en el mundo. Se aislaron muestras de ADN de tejido humano y luego se secuenciaron utilizando 10 pares de cebadores para amplificar mtG humano. La secuencia mtG se alinea y se compara con rCRS utilizando el programa DNAstar. El resultado del análisis de mutaciones muestra la presencia de mutación puntual en algunos fragmentos de la región mtG con diferentes proporciones de mutación. La mayoría de las mutaciones fuera de los bucles D HVS1 y HVS2 están en la región ATP6. La región codificante de ATP6 es la región codificante del gen mtG humano y muestra una alta tasa de mutación de CRS. Esto abre un nuevo paradigma para el análisis de mutaciones en áreas de ATP6 distintas del bucle D de mtG. El segmento del gen ATP6 ubicado en 8553-8902 puede seleccionarse para estudios en genética de poblaciones, medicina forense y estudios de bioetnoantropología, además de las áreas del bucle D de HVS1/HVS2 que se han utilizado.