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Abstracto
Genética molecular de la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y la enfermedad de Creutzfeld-Jakob
Pawel P Liberski y Witold K Surewicz
Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos transmisibles asociados con la forma mal plegada de la proteína priónica, PrP Sc . La última isoforma se deriva de la conversión conformacional de la proteína priónica normal, PrP c . El gen que codifica la proteína priónica está altamente conservado entre las especies. Hay varios tipos distintos de enfermedades priónicas en humanos: kuru, enfermedad de Creutzfeldt - Jakob (ECJ), enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e insomnio familiar fatal (FFI) y su análogo esporádico, el insomnio esporádico fatal. Si bien las enfermedades priónicas humanas son en su mayoría esporádicas, alrededor del 15% de la ECJ y todos los casos de GSS son trastornos hereditarios causados por mutaciones en el gen PRNP. Existen dos tipos principales de mutaciones en el PRNP: mutaciones puntuales que conducen a sustituciones de aminoácidos y mutaciones que conducen a expansiones de la región de repetición de octapéptidos dentro de la parte N-terminal de la proteína priónica. Esta revisión describe diferentes tipos de enfermedades priónicas familiares vinculadas a polimorfismos específicos y mutaciones en el PRNP.