Revista de carcinogénesis y mutagénesis

Abstracto

Hamartomas foliculares basaloideos múltiples en líneas de Blaschko con y sin malformaciones extracutáneas: hacia un concepto unificador

Marike Leijs, Till Braunschweig y Albert Rübben

Antecedentes: Los hamartomas foliculares basaloides (BFH) pueden presentarse como tumores aislados, localizados o múltiples en una distribución diseminada o pautada. Los hamartomas foliculares basaloides múltiples no hereditarios y en su mayoría unilaterales dispuestos según las líneas de Blaschko con malformaciones extracutáneas asociadas se han designado como una enfermedad de mosaicismo genético y una entidad única. Se ha publicado la transición de BFH a carcinoma basocelular, así como la formación de neoplasias malignas extracutáneas concurrentes. Métodos: Presentamos un caso de hamartomas foliculares basaloides múltiples y unilaterales dispuestos según las líneas de Blaschko en áreas cutáneas múltiples y anatómicamente separadas pero sin malformaciones extracutáneas. Sus características clínicas se comparan con casos publicados y se discuten sobre la base de hallazgos recientes en embriología. Resultados: Proponemos la hipótesis de que en los BFH múltiples y unilaterales con o sin síntomas extracutáneos, el clon celular afectado surge poco antes o durante la gastrulación y comprende solo una pequeña fracción de células del epiblasto. Las células mutadas son desplazadas y mezcladas con células normales por una migración colectiva en espiral de células epiblásticas, como se ha observado mediante microscopía en vivo en la embriogénesis de pollos. Esto podría explicar la distribución predominantemente unilateral de BFH en las líneas de Blaschko, así como la dispersión de células mutadas a lo largo del eje anteroposterior. Conclusiones: El mecanismo propuesto que conduce a BFH múltiples y en su mayoría unilaterales en las líneas de Blaschko con o sin síntomas extracutáneos podría servir como modelo para otras enfermedades mosaicismo con síntomas cutáneos y malformaciones extracutáneas facultativas.