Odontología

Abstracto

Estudio de la mutación del gen PHEX y su manifestación oral en una familia china con raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X

Wang Yuanyuan, Chen Jie, Wu Nan, Zhao Yuming, Ge Lihong, Qin Man*

Objetivo: El raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X es el trastorno genético más común de pérdida renal de fosfato con una prevalencia aproximada de 1 en 20.000 en humanos. Hasta ahora, no se han reportado más de 15 mutaciones en el gen PHEX en pacientes chinos con XLH familiar entre las 338 mutaciones PHEX. El objetivo de este estudio es describir la manifestación oral de una familia china de XLH, analizar la alteración de la estructura dentinaria y la mutación genética.
Métodos: En esta familia de XLH, la manifestación oral se describió mediante tomografía panorámica y fotografías orales, la alteración de la estructura dentinaria se estudió tanto mediante secciones dentales como mediante microscopio láser de medición de morfología 3D, la mutación genética se estudió mediante la técnica de PCR.
Resultados: La infección pulpar y la pérdida de dientes se facilitaron en pacientes con XLH debido al cambio de anatomía, las alteraciones dentinarias hipofosfatémicas en los dientes deciduos se mostraron como grandes espacios interglobulares entre las calcosferitas no fusionadas. En este estudio se detectó una mutación del gen sin sentido c.1645 (p.Arg549X). Conclusiones: Encontramos una mutación del gen PHEX en esta familia china con XLH. Nuestros hallazgos son útiles para comprender la manifestación oral, la alteración de la dentina y la base genética de los pacientes chinos con XLH.