Revista de Medicina y Cirugía Vascular

Abstracto

Criptas miocárdicas en un portador de la enfermedad de Duchenne: informe de un caso

Sumaya Al Helali

Se han reportado criptas miocárdicas en pacientes portadores de miocardiopatía hipertrófica determinada genéticamente (MCH) y en menor medida en pacientes con otros pacientes cardiovasculares. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno miogénico hereditario ligado al cromosoma X con afectación cardíaca frecuente, que incluye deterioro del ventrículo izquierdo (VI), fibrosis miocárdica, dilatación del VI y, finalmente, insuficiencia cardíaca. Presentación del caso: Una paciente de 32 años con una fuerte historia familiar de DMD se presentó en nuestro centro para una evaluación cardíaca. La paciente tenía un bebé varón diagnosticado con DMD en su segundo año y tuvo un aborto reciente de un feto con una mutación confirmada del gen de la distrofina en estado hemicigótico (deleción del exón 44). La paciente tenía los hijos de dos de sus hermanas diagnosticados con DMD y las dos hermanas diagnosticadas con miocardiopatía dilatada grave (DCM) requirieron desfibrilador cardioversor implantable. Además, tenía tres hermanos varones que murieron en la primera infancia con DMD.