Abstracto

Diabetes neonatal con agenesia completa del páncreas: nueva mutación sin sentido del gen PDX1

Zineb IMANE, Salma AHKOUK, Sarah E. FLANAGAN

El propósito de este caso clínico original es reportar por primera vez en la literatura una nueva mutación sin sentido de PDX1, p.(Arg175Leu) que se asocia resultando en agenesia completa del páncreas con una insuficiencia pancreática exocrina en Diabetes Neonatal.

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