Hussein Jafar Elhafyan1*, Abdelgadir Hussein M Osman2, Yahia Ownalla Younis
Antecedentes : Delinear el patrón y las características neuropsiquiátricas de la enfermedad de Wilson es un paso esencial para un mejor reconocimiento y manejo de estas manifestaciones. Hasta donde sabemos, este es el primer estudio a gran escala sobre las manifestaciones neuropsiquiátricas de la enfermedad de Wilson en Sudán.
Método : Se realizó una encuesta exhaustiva de detección de casos durante un período de seis meses en la capital de Sudán, que abarcó todos los servicios secundarios y terciarios que atienden a pacientes con enfermedad de Wilson. La evaluación de los pacientes se llevó a cabo utilizando baterías de pruebas funcionales, incluidos los criterios de investigación de la CIE-10 para las principales categorías psiquiátricas, el Mini Examen del Estado Mental, la escala de TDAH, los registros escolares y los informes de los padres. Todos los hallazgos neurológicos fueron realizados y verificados por dos neurólogos.
Resultados : Se examinaron minuciosamente cincuenta casos de enfermedad de Wilson, de diferentes edades y estadios de la enfermedad, en busca de síntomas y trastornos neuropsiquiátricos. La mayoría de los pacientes, 29 (58%), mostraron trastornos psicológicos en forma de enfermedad psiquiátrica y trastornos conductuales significativos. Se observaron trastornos del estado de ánimo y emocionales en 21 (42%) de los casos, síntomas centrales de trastorno depresivo diagnosticados en 19 casos (38%), trastornos conductuales y de personalidad detectados en 19 pacientes (38%), mientras que se encontraron deterioros cognitivos en 24 (48%) de todos los casos. Veintiún casos (42%) presentaron anomalías neurológicas, que consistieron predominantemente en postura en 20 (40%), distonía en 8 (16%), parkinsonismo en 10 (20%) pacientes, disartria en 9 (18%), atetosis en 3 (6%) casos y varias formas de temblores en 21 (42%). Se registró epilepsia en 3 casos (6%).
Conclusión: Los síntomas y trastornos neuropsiquiátricos son muy frecuentes en los pacientes con enfermedad de Wilson, independientemente de la edad o la etapa de la enfermedad. Aunque los pacientes de nuestra muestra habían tenido un seguimiento medio de 6 años, ninguno había mostrado evidencia de insuficiencia hepática. Esto muestra una indicación temprana de una posible evolución benigna de la enfermedad en Sudán.