Tecnología genética

Abstracto

Nueva perspectiva sobre los GWAS: poblaciones del este de Asia desde el punto de vista de la presión de selección y el álgebra lineal con IA

Masayuki Kanazawa

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) son útiles para comparar las características de diferentes grupos de población humana. Sin embargo, los genomas pueden cambiar rápidamente con el tiempo cuando hay una fuerte presión selectiva, como una pandemia. Se cree que la información genética relacionada con el sistema inmunológico es muy sensible a este tipo de enfermedades. Por lo tanto, puede ser necesario realizar no solo el GWAS estándar de todo el genoma, sino también un GWAS más detallado, centrado en los cromosomas.

En este estudio, comparamos cromosomas de genes del sistema inmunológico con aquellos que no se cree que estén relacionados con el sistema inmunológico, y analizamos los resultados de GWAS para los SNP en cada cromosoma para examinar las diferencias. Para mantener las condiciones de la muestra lo más idénticas posible, limitamos las comparaciones y los análisis a unos pocos grupos para los cuales los movimientos de población eran fáciles de interpretar, y también nos aseguramos de que los tamaños de muestra fueran lo más parecidos posible. Seleccionamos una población de 403 personas del este de Asia, compuesta por 104 japoneses en Tokio (JPT), 103 chinos han en Pekín (CHB) y 105 en el sur de China (CHS), y 91 coreanos (KOR). Se utilizaron PCA y diagramas de Manhattan para analizar y comparar los resultados.

Las poblaciones japonesa, china y coreana formaron grupos claramente diferentes, en los que se observaron diferencias importantes. También se analizó la validez del análisis de componentes principales y del gráfico de Manhattan utilizando la distancia de Mahalanobis y el IA.