Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Secuenciación de próxima generación de antígenos de glóbulos rojos humanos Kell, Kidd y Duffy para investigaciones clínicas de rutina y detección de donantes: una revisión sistemática y un metanálisis

Jefe de equipo de Hua, DE de Jackson*

La aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS) permite reemplazar las pruebas moleculares actuales para antígenos de glóbulos rojos en la práctica de rutina de los laboratorios de transfusión para determinar fenotipos individuales. Las plataformas de alto rendimiento mejoran la probabilidad de compatibilidad de donantes mediante la genotipificación extendida del grupo sanguíneo y, al mismo tiempo, exploran polimorfismos nuevos y raros, lo que potencialmente ayuda en la selección de donantes de grandes grupos y la creación de inventarios bien tipificados en los bancos de sangre. Para conciliar la aplicación de NGS en este campo, se realizó esta revisión sistemática y metaanálisis de la literatura para examinar si NGS tiene bases adecuadas para reemplazar la genotipificación actual basada en SNV. En general, se estudiaron 362 muestras en 6 estudios elegibles tras la selección a través de criterios de inclusión/exclusión. Se realizaron análisis de concordancia entre las plataformas NGS y la serología u otros métodos de tipificación molecular en los genes Kell, Kidd y Duffy para investigar la precisión de NGS en la predicción del fenotipo del donante. El acuerdo de proporción agrupada para los 6 estudios incluidos sobre la concordancia general entre NGS y comparadores fue de 0,987 (IC del 95 %, 0,975 a 0,996; P < 0,001) para Kell, 0,984 (IC del 95 %, 0,968 a 0,994; P < 0,001) para Kidd y 0,986 (IC del 95 %, 0,973 a 0,995; P < 0,001) para la genotipificación de Duffy. Nuestros resultados demostraron una tipificación precisa de los genes Kell, Kidd y Duffy en muestras de sangre mediante NGS junto con su capacidad en la evaluación sin precedentes de variantes estructurales nuevas y complejas, aunque aún existen obstáculos tecnológicos y metodológicos. Como tal, NGS sigue siendo una herramienta complementaria a la serología con su potencial manifestado por estudios adicionales y avances en las plataformas de secuenciación.