Biología y Medicina

Abstracto

Polimorfismo NQO1*2 [NAD(P)H: quinona oxidorreductasa 1] y su influencia en el riesgo de leucemia aguda

Dunna NR, Anuradha C, Vure S, Sailaja K, Surekha D, Raghunadharao D, Rajappa S, Vishnupriya S

La NAD (P) H: quinona oxidorreductasa 1 (NQO1) es una enzima que protege a las células contra la mutagenicidad de los radicales libres y los metabolitos tóxicos del oxígeno. El gen que codifica para NQO1 tiene un polimorfismo en la posición de nucleótido 609(CT) del ADNc humano. Los individuos heterocigotos (C/T) tienen una actividad intermedia y los homocigotos para el alelo variante (T/T) son deficientes en la actividad de NQO1. En estudios previos, los genotipos que confieren una actividad de NQO1 menor se han asociado con un mayor riesgo de leucemia aguda. El presente estudio incluye 297 casos de leucemia aguda que comprenden 151 leucemias linfocíticas agudas (LLA), 146 leucemias mieloides agudas (LMA) y 220 muestras de control para el análisis del polimorfismo NQO1*2 utilizando el método PCR-RFLP. El polimorfismo NQO1*2 se asoció significativamente con el desarrollo de leucemia aguda (β2- 31,614; gl-2, p - < 0,000) con respecto a las variables clínicas. Los niveles medios de leucocitos, blastos y LDH aumentaron tanto en los casos de LLA como de LMA con genotipo TT. El 50% de los casos de LMA no lograron una remisión completa hasta la terapia. Hubo una reducción significativa en la media de supervivencia libre de enfermedad (SLE) tanto en los casos de LLA como de LMA con genotipo TT (21,18 m, 8,31 m). Nuestros resultados sugieren que el genotipo TT podría considerarse un genotipo de riesgo para el desarrollo de leucemia aguda y está asociado con marcadores de pronóstico deficientes.