Revista de alergia y terapia

Abstracto

Polimorfismos G/A del gen NRAMPI (SLC11A1) 1703 como marcador pronóstico y diagnóstico de la artritis reumatoide en la población egipcia

Atef E. Abd El-Baky y Ahmad Salahuddin

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune de difícil diagnóstico. El objetivo de este estudio es la asociación de los polimorfismos del gen de la proteína 1 de macrófagos asociada a la resistencia natural (NRAMP-1) con la artritis reumatoide (AR).

Métodos: Se utilizaron 200 individuos divididos en dos grupos: grupo de pacientes con AR (100 pacientes con AR) y grupo control (100 sujetos aparentemente sanos). Se determinaron los polimorfismos de NRAMP1 mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa/polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (PCR/RFLP), incluyendo D543N.

Resultados: Los pacientes con artritis reumatoide demostraron un aumento significativo de la proteína C reactiva (PCR), factor reumatoide Ab, proteína de matriz oligomérica de cartílago humano (COMP) y péptido citrulinado anticíclico (anti-CCP) en comparación con lo normal. El índice de actividad clínica de la enfermedad (CDAI) y la puntuación de erosión radiológica de las articulaciones en pacientes con AR fueron 29,8 ± 5,3 y 60,03 ± 38,71 respectivamente. Los genotipos G/G, G/A y A/A fueron 64, 33 y 3% respectivamente en pacientes con AR y fueron 60, 25 y 15% respectivamente en controles con una diferencia significativa entre pacientes con AR y controles. El CDAI y la puntuación de erosión radiológica de las articulaciones tuvieron los valores más bajos en NN seguido de DN mientras que los pacientes DD tuvieron los niveles más altos. Los pacientes con fenotipo DD tenían un grado III de enfermedad en 40 pacientes y grado IV en 21 pacientes, mientras que el grado II se encontró en tres pacientes. Sin embargo, en pacientes con fenotipo DN, la gradación de la enfermedad II, III y IV se encontró que era 10, 20 y 3 respectivamente. Todos los pacientes con fenotipo NN mostraron un grado II de enfermedad. Hubo una diferencia significativa en el porcentaje entre los pacientes con AR y los controles con respecto a la distribución de los alelos G o A. El nódulo se asoció con el genotipo G/G en el 58,8%, mientras que la erosión ósea se asoció con el genotipo G/G en el 65% de los pacientes con AR.

Conclusión: El presente estudio demostró que el NRAMP1 1703G (543D) es un factor de riesgo para el desarrollo de AR. El haplotipo NRAMP1 1703G estimado está asociado con la susceptibilidad a la AR. En pacientes con AR con 1703A, no se desarrolla nódulo reumatoide.