Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Resultados de niños con cambios marcados en las pruebas de detección materna y cariotipo normal

Kai Muru, Mari-Anne Vals, Mari Sitska, Karin Asser, Pille Tammur, Olga Zilina, Tiia Reimand y Katrin Ounap

Objetivo: Investigar si los fetos cromosómicamente normales con cambios marcados en los marcadores séricos maternos y el marcador NT de la ecografía del primer trimestre tienen un mayor riesgo de anomalías congénitas o retraso en el desarrollo a los 2 años de edad. Métodos: Se analizaron las pruebas de detección de 5257 mujeres embarazadas durante un período de un año. Se documentaron cambios significativos en los marcadores bioquímicos y/o ecográficos en 138 mujeres embarazadas, mientras que el cálculo de riesgo positivo para anomalías cromosómicas fue evidente en 74 de ellas, que fueron incluidas en nuestro estudio. El grupo de estudio postnatal incluyó 35 niños nacidos de madres con cambios marcados en las pruebas de detección. Resultados: Entre las 74 mujeres embarazadas, se diagnosticó una anomalía estructural o genética en 16 casos (21,6%), la muerte fetal ocurrió en 12 casos (16,2%) y el niño estaba sano a la edad de 2 años en 31 casos (41,9%). En 3/4 de los casos, una patología se diagnosticó prenatalmente, mientras que el 1/4 restante se descubrió postnatalmente. Cuatro niños tenían anomalías y/o síndromes congénitos: dos tenían cardiopatía congénita (comunicación interauricular y comunicación interventricular con conducto arterioso persistente), uno síndrome de Silver-Russell y uno hiperplasia suprarrenal congénita. No fue posible obtener información final sobre el desenlace en 15 casos (20,3%). Conclusiones: Los niños nacidos de estas madres deben ser seguidos activamente por un pediatra o genetista clínico para realizar investigaciones adicionales después del nacimiento, ya que tienen un riesgo del 5,4% de tener una anomalía congénita o genética.