Biología unicelular

Abstracto

Enfermedad de Parkinson en un paciente con síndrome de deleción 22q11.2: relevancia de la detección de mosaicismos mediante técnicas de evaluación célula a célula

Perandones C, Farini VL, Pellene LA, Sáenz Farret M, Cuevas SM, Micheli FE and Radrizzani M

Presentamos el caso de un paciente masculino de etnia judía asquenazí con antecedentes de defectos de la línea media (cardiopatía congénita, paladar ojival y úvula bífida). A los 46 años acudió a nuestro centro quejándose de temblor en reposo, y un examen neurológico concluyó enfermedad de Parkinson. Como parte de su abordaje, se realizó una evaluación genética. La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) confirmó un mosaicismo de una deleción 22q en el 24% de las células sanguíneas analizadas. Además, se realizaron estudios inmunohistoquímicos en muestras de las glándulas salivales menores utilizando un anticuerpo SNCA. Se obtuvieron perfiles inmunorreactivos intensos de SNCA para células de las glándulas salivales del paciente. Esta es, hasta donde sabemos, la primera descripción de la asociación de un mosaicismo de un síndrome de microdeleción 22q11.2 con la enfermedad de Parkinson.
Nuestros hallazgos sugieren que, antes de excluir la participación de la deleción 22q11.2 en la etiología de los casos de EP de inicio temprano, el espectro de evaluaciones debería ampliarse para incluir análisis FISH más sensibles y estudios inmunohistoquímicos. La patogenia de la EP de inicio temprano en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 sigue siendo desconocida, pero, si se dilucida, puede contribuir a comprender la etiología de la EP y, en última instancia, a las estrategias de prevención y tratamiento.