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Abstracto
Aspectos fenotípicos de la DMA en dos pacientes con síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Marta Girdea, Dragos Totolici, Irina Totolici, Iuliana Dimofte, Corneliu Amariei
Las manifestaciones variables de este síndrome fueron descritas inicialmente por Laurence y Moon, y el fenotipo clínico fue delineado y popularizado con más detalle por Bardet y Bield en la década de 1920. Destacamos las características principales de la DMA que brindan información importante para comprender la correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl. Las investigaciones genéticas se realizaron en colaboración con el Departamento de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad “Ovidius” de Constanza.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado