Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Variabilidad fenotípica en gemelos fraternos con mutaciones en PEX1: síndrome de Zellweger con fenotipo clínico discordante

Janet Simons y Malgorzata JM Nowaczyk

Los trastornos de la biogénesis periodoxisomal son un grupo de trastornos genética y clínicamente variables que afectan el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga. Muchos genes PEX han sido implicados en varios trastornos del espectro del síndrome de Zellweger (ZSS). Aquí informamos los casos de gemelos fraternos que comparten las mismas mutaciones PEX1 y anomalías bioquímicas del ZSS clásico, pero que tienen una presentación clínica discordante. Mientras que la gemela A tenía características clínicas clásicas del síndrome de Zellweger (ZS), la presentación neonatal de la gemela B fue mucho más leve y es posible que no se la hubiera identificado inicialmente como portadora de ZSS de no haber sido por la presentación de su hermano. Los gemelos tenían marcadores bioquímicos casi idénticos de la función del peroxisoma. Este informe destaca el amplio espectro del ZSS y sugiere que su variabilidad no puede explicarse por la genética, la bioquímica o incluso el entorno intrauterino.