Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

HPN en un niño con sideroblasto anillado: acertijo diagnóstico

Richa Juneja*, Gurpreet Sagoo, Priyanka Mishra, Renu Saxena

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno poco frecuente de las células madre que se presenta con un evento hemolítico o trombótico o coexiste en pacientes con anemia aplásica y síndromes mielodisplásicos (SMD). Se ha demostrado que estos clones de HPN tienen implicaciones pronósticas y terapéuticas. El análisis citométrico de flujo de las proteínas ligadas a GPI es el método de elección para el diagnóstico y ha reemplazado la prueba de lisis de suero acidificado (prueba de Hams) y la prueba de lisis de sacarosa, que es cuantitativa y un método más sensible. La aparición de estos clones de HPN en pacientes pediátricos es rara (10 %) y se han publicado pocos estudios al respecto. Puede tener diversas manifestaciones clínicas y hematológicas y debe considerarse en niños, especialmente en el contexto de insuficiencia de la médula ósea que causa citopenia. Presentamos aquí un caso raro de un niño con manifestación hemolítica de HPN con citopenias y hallazgos inusuales en la médula ósea. Informamos este caso debido a la presentación más rara de un trastorno poco común y para destacar que, aunque es poco común, la HPN debe considerarse en un niño con insuficiencia de médula ósea, hemoglobinuria inexplicable y trombosis en sitios inusuales.