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Abstracto
Posibles biomarcadores de discapacidad intelectual: un estudio con una familia gitana
Aureli A, Del Beato T, Sebastiani P, Di Rocco M, Marimpietri AE, Graziani A, Sechi E and Di Loreto S
La discapacidad intelectual (DI) se debe frecuentemente a la acción sinérgica de factores ambientales y genéticos. Aquí describimos el caso particular de tres hermanos italianos gitanos de quince, doce y once años de edad, con DI. El análisis genético indicó que los padres no son consanguíneos y que no hay alelos del antígeno leucocitario humano (HLA) relacionados con el autismo y/u otros trastornos neurológicos en los tres pacientes con DI. En cambio, se demostró una asociación positiva de la DI con el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) (Val66Met y C270T), IL6 (-174) y los polimorfismos mspa 11100 del antagonista del receptor de interleucina 1 (IL1RA) en estos tres pacientes con DI. Además, los niveles séricos de interleucina 1beta (IL1β) e interleucina 6 (IL6) fueron significativamente diferentes entre los tres pacientes y los controles.