Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Diagnóstico genético preimplantacional para inmunodeficiencias congénitas

Anver Kuliev y Svetlana Rechitsky

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es actualmente una opción realista para que las parejas en riesgo eviten embarazos afectados y tengan una descendencia libre de enfermedades genéticas. El DGP también se ha realizado junto con la tipificación de HLA para parejas con hijos afectados por trastornos congénitos, que requieren la terapia de trasplante de células madre con HLA idéntico. Como se sabe que el trasplante de células madre con HLA compatible mejora significativamente o repone por completo el sistema inmunológico, el DGP se aplicó como una estrategia de tratamiento alternativa para las inmunodeficiencias congénitas, de modo que las parejas pudieran tener hijos no afectados, que también sean compatibles con HLA para servir como progenie de donantes de células madre para los hermanos afectados. Presentamos aquí nuestra experiencia de ciclos de DGP para inmunodeficiencias hereditarias, que actualmente es la serie más grande del mundo de DGP para este grupo de enfermedades, para las que aún no hay un tratamiento disponible que no sea el trasplante de células madre.