Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías: un estudio de caso sobre Túnez

Faida Ouali, Hajer Siala, Amina Bibi, Sondess Hadj Fradj, Boutheina Dakhlaoui, Rim Othmani, Fekria Ouenniche, Faouzia Zouari, Faouzi Bouguerra, Héla Chelly y Taieb Messaoud

Las hemoglobinopatías son la enfermedad genética más frecuente en Túnez, con una prevalencia total de portadores del 4,48%, que alcanza el 12,5% en ciertas regiones afectadas. La frecuencia del rasgo de β-talasemia es del 2,21% y el rasgo de células falciformes es del 1,89%. Desde 1986 se ha ido instalando progresivamente una unidad de diagnóstico prenatal (DPN) en el departamento de bioquímica y biología molecular del hospital infantil de Túnez. El presente estudio intenta explorar el diagnóstico prenatal de las hemoglobinopatías en Túnez durante el período de 1994 a 2012 y trata de compartir sus experiencias y los avances logrados para superar este desafío.

340 de los 461 fetos examinados para este estudio estaban en riesgo y las parejas que aceptaron el diagnóstico previo se beneficiaron mucho al evitar los principales riesgos para la salud como la beta-talasemia (41%), la anemia de células falciformes (40,3%), S/beta-tal (14,7%) y los fetos restantes estaban en riesgo de una hemoglobinopatía heterocigótica compuesta (S/O, O/beta-tal, S/C). El 25,8% de las parejas cubiertas en este estudio solicitaron voluntariamente la DPN varias veces, ya que estaban preocupados por dar a luz a un niño con hemoglobinopatía. Se recolectó ADN fetal de la biopsia de vellosidades coriónicas de 53 casos, se consideraron muestras de líquido amniótico en 397 casos y se realizó un seguimiento de CVS en 7 casos por falta de resultados. De los 461 fetos examinados, el 26,2% estaban afectados, el 50,5% eran portadores de la enfermedad y el 19,3% estaban completamente sanos. La prueba de detección prenatal no detectó el problema en el 3,9% de los casos. Excepto el 13% de los fetos afectados, todos los casos detectados con fetos defectuosos habían sido abortados. Aunque el aborto es legal en Túnez, el 13% de las mujeres embarazadas con fetos afectados se negaron a abortar por motivos religiosos. El número total de fetos abortados se mantuvo en el 1,53%. Aunque la prueba de detección prenatal tuvo éxito en nuestro laboratorio, fue insuficiente para cubrir todo el territorio tunecino. Por ello, los investigadores recomiendan a las autoridades sanitarias que establezcan servicios de detección prenatal generalizados en los lugares más afectados por estos casos en Túnez para prevenir las hemoglobinopatías.