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Abstracto
Detección prenatal de la coherencia de la anemia de células falciformes y los rasgos de la β-talasemia
Dipali Dhawan, Spandan Chaudhary, Khyati Chandratre, Arpita Ghosh, Niraj Sojitra, Sandip Hirapara, Sanjay Singh y Prashanth G Bagali
La coherencia de la anemia de células falciformes y los rasgos de la β-talasemia requieren atención médica. Las personas con trastornos de células falciformes y β-talasemia producen una forma anormal de hemoglobina o una síntesis reducida o ausencia total de las cadenas de β-globina de la hemoglobina. Por lo tanto, las personas afectadas pueden requerir transfusiones de sangre a intervalos regulares. El diagnóstico prenatal de la hemoglobinopatía fetal debe ofrecerse cuando el feto corre el riesgo de verse afectado. El objetivo de este estudio fue evaluar la aplicabilidad del método de secuenciación de nucleótidos en la identificación de ambas enfermedades e identificar y asesorar a los padres asintomáticos para que tomen decisiones reproductivas. Demostramos la capacidad de detectar estos rasgos en una familia, que se sospechaba que portaba mutaciones de β-talasemia según el médico.