Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Prevalencia de polimorfismos en los genes de la glutatión S transferasa (GSTM1, GSTP1 y GSTT1) entre pacientes pediátricos sudaneses con anemia de células falciformes

Naif Taleb Ali, Ozaz Yagoup Mohammed Ahmed, Fayad Osman Mohammed, Huda Mohammed Haroun

Antecedentes: La enfermedad de células falciformes (ECF) se considera uno de los principales tipos de anemia en Sudán, particularmente en la parte occidental del país. El sistema del glutatión desempeña un papel vital en la eliminación de productos endógenos de peroxidación de lípidos, protegiendo así las células y los tejidos contra el daño del estrés oxidativo. Se prevé que el deterioro del sistema del glutatión como resultado de polimorfismos genéticos de los genes de la glutatión S-transferasa (GST) aumente la gravedad de las manifestaciones de la ECF. Objetivos: Este estudio tuvo como objetivo evaluar la tasa de polimorfismos de los genes GSTM1, GSTT1 y GSTP1 entre pacientes pediátricos con anemia de células falciformes en Sudán. Diseño del estudio: Estudio de casos y controles Lugar y duración del estudio: este estudio se llevó a cabo en la ciudad de Jartum en el Hospital Pediátrico Jafar Ibn Auf / Jartum durante el período (junio de 2017 a junio de 2020). Metodología: El total de sujetos con diagnóstico confirmado fueron 126 y 126 controles. Entre estos casos de SCA 78 (61,9%) son hombres y 48 (38,1%) son mujeres y para el control 80 (63,5%) son hombres y 46 (36,5%) son mujeres. Medimos la distribución de frecuencia de los tres polimorfismos del gen GST, los genotipos GSTM1 y GSTT1 se determinaron mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La genotipificación de GSTP1 se realizó con un ensayo de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción por PCR, se utilizó SPSS versión 23 para analizar los datos. Resultados: La frecuencia del genotipo nulo GSTM1 fue ligeramente menor en el grupo control (30,2% en comparación con 33,3% en pacientes con SCA), pero esta diferencia no se consideró estadísticamente significativa (OR = 1,16; IC del 95%: 0,68- 1,97; valor p = 0,5884), GSTT1 se encontró en el 47,6% de los pacientes con SCA y en el 77,8% del control, pero la frecuencia de individuos portadores del genotipo nulo GSTT1 fue significativamente mayor entre los pacientes con SCA, 52,4% en comparación con el 22,2% del control; (OR = 3,85; IC del 95%: 2,23- 6,65; valor p = 0,0001). Los individuos con un genotipo combinado GSTM1 null/GSTT1 null tuvieron un riesgo estimado 11,7 veces mayor de SCA (OR = 11,7; IC = 2,67-51,2; valor p = 0,0011). El tipo mutante homocigótico (Val/Val) de GSTP1 mostró una diferencia significativa entre pacientes y controles (OR = 6,53, IC del 95 %: 1,41-30,24; valor p = 0,0164). Conclusión: El polimorfismo GSTT1 y la forma combinada del genotipo GSTM1 null/GSTT1 null y el tipo mutante homocigótico (Val/Val) de GSTP1 aumentan el riesgo de anemia de células falciformes.