Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Prevalencia de mutaciones del gen Mefv y su asociación con fenotipos clínicos en 102 niños caucásicos con púrpura de Schonlein-Henoch

Kolnik M, Toplak N, Debeljak M y AvÄ en T

Objetivo: Evaluar la prevalencia de mutaciones del gen MEFV en niños caucásicos con púrpura de Schönlein-Henoch (PHS) e investigar una posible asociación entre las dos enfermedades en una población con una incidencia presumiblemente baja de fiebre mediterránea familiar (FMF). Métodos: Se incluyeron en el estudio 102 niños diagnosticados con PHS entre enero de 2002 y febrero de 2009. Los datos clínicos se obtuvieron de las historias clínicas. Se realizó una prueba a los niños para detectar 6 mutaciones comunes del gen MEFV. Para averiguar la tasa de portadores de mutaciones en el gen MEFV en la población eslovena, se examinó a un grupo de control de 105 adultos aparentemente sanos. Resultados: Se encontraron mutaciones heterocigotas del gen MEFV en el 6% de los niños con PHS y en el 7% de los adultos aparentemente sanos. Las variantes alélicas más comunes encontradas en ambos grupos fueron las siguientes: V726A en 5 participantes, K695R en 4 participantes, E148Q en 3 participantes y M694V en 1 participante. No se encontraron diferencias significativas en el cuadro clínico de la HSP entre el grupo de niños con y sin mutaciones en MEFV. Los pacientes con HSP con mutaciones en MEFV eran más jóvenes que los pacientes sin mutaciones en MEFV. Conclusión: A diferencia de investigaciones publicadas previamente, las mutaciones en MEFV no son más frecuentes en niños con HSP en comparación con la población aparentemente sana y no tienen influencia en la presentación clínica de la HSP.