Bioquímica clínica y médica

Abstracto

RareDDB: un catálogo integrado de bases de datos de enfermedades raras

Chandan Badapanda, Hemant Gupta y Surendra K Chikara

Antecedentes: El repositorio RareDDB para enfermedades raras o enfermedades huérfanas (http://rareddb.xcelrislabs.com/) es una base de datos web de libre acceso y fácil de usar que proporciona información detallada sobre diferentes tipos de enfermedades raras con sus genes asociados, SNP junto con anotaciones funcionales e información sobre medicamentos. Método: La base de datos RareDDB se desarrolló utilizando información de varias bases de datos como Orphanet, GHR, OMIM, RDI y la base de datos dbSNP utilizando un script de Perl interno. RareDDB se ha implementado utilizando una arquitectura de tres niveles. Resultados: RareDDB contiene 2396 genes que están asociados con 6651 enfermedades raras y 379 medicamentos. RareDDB también contiene 336 826 SNP seleccionados relacionados con 1553 enfermedades raras. La homología BLAST secuencial de 2396 genes dio como resultado un total de 5900 términos de ontología genética que incluyen 1112 términos de vías metabólicas. El análisis de ortólogos dio como resultado 849 ortólogos comunes entre ratones, levaduras, peces cebra, Drosophila y gusanos utilizando el servidor DIOPT. RareDDB también está vinculado con bases de datos como PharmGKB, Drugbank, KEGG y Orphanet para proporcionar información completa sobre enfermedades raras. En este estudio, también hemos comparado enfermedades raras y sus genes entre poblaciones globales y subpoblaciones indias, lo que dio como resultado 521 y 431 enfermedades y genes comunes respectivamente. Conclusión: RareDDB es una base de datos secundaria creada mediante la integración de recursos de datos primarios como Orphanet, GHR, OMIM, RDI y dbSNP y también tiene bases de datos vinculadas para proporcionar información detallada sobre enfermedades raras. Esta base de datos comprende información dedicada a enfermedades raras, medicamentos huérfanos, SNP, genes con sus términos GO, ubicación de genes en los cromosomas y ortólogos. La base de datos RareDDB tiene una interfaz fácil de usar para buscar y explorar información relacionada con enfermedades raras.