Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Informe de un paciente con mutación de la línea germinal PMS2 que presenta cáncer de endometrio y parótida

Mariela Rodríguez-Suárez, Yaritza Díaz-Algorri, Robert Hunter-Mellado, Luis Ferrer-Torres y Marcia Cruz-Correa

El cáncer colorrectal (CCR) es la segunda causa principal de cáncer entre hombres y mujeres y representa la principal causa de muerte por cáncer en Puerto Rico. El CCR familiar representa entre el 10 y el 15% del total de casos de CCR, y el síndrome de Lynch (SL) está implicado en el 2-4% de los casos. Existe información limitada sobre la prevalencia, las manifestaciones clínicas y las mutaciones genéticas del CCR hereditario en los hispanos de los EE. UU. En este artículo informamos sobre una mutación de PMS2 en un paciente hispano puertorriqueño con SL reclutado a través del Registro de Cáncer Colorrectal Familiar de Puerto Rico. A la edad de 35 años, nuestro probando fue diagnosticado con cáncer de endometrio y cáncer de parótida establecido el año siguiente. Se estableció un diagnóstico de síndrome de Lynch mediante el análisis de la expresión de proteínas por inmunohistoquímica y secuenciación genética de genes de reparación de desajustes. La mutación en el gen PMS2 rara vez se relaciona con el SL. Este informe de caso agrega el carcinoma de parótida al espectro de condiciones malignas asociadas al SL. Destacamos la importancia de las pruebas genéticas en pacientes con riesgo de cáncer colorrectal hereditario de diversos orígenes raciales y subrayamos la necesidad de asesoramiento genético para los pacientes y sus familiares. El reconocimiento de los portadores de LS permitirá la detección temprana de la enfermedad maligna y la implementación de una terapia eficaz, que en última instancia mejorará el pronóstico.