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Abstracto
Repositorio de mutaciones de SMAD4 : referencia para la correlación genotipo/fenotipo
Whitney L. Wooderchak, Zacary Spencer, David K. Crockett, Jamie McDonald y Pinar Bayrak-Toydemir.
Se han encontrado mutaciones en el gen SMAD4 en pacientes con síndrome de poliposis juvenil (SPJ), pacientes con poliposis juvenil combinada/telangiectasia hemorrágica hereditaria (JP/HHT) o pacientes con HHT, pero sin síntomas notificados de poliposis juvenil. Hemos desarrollado una base de datos SMAD4 de acceso público y consultable para ayudar en las correlaciones genotipo/fenotipo, utilizando las recomendaciones de la Sociedad de Variación del Genoma Humano para la nomenclatura de mutaciones y el contenido de la base de datos. El propósito de esta base de datos es servir como repositorio para todas las mutaciones, variantes de significado incierto o polimorfismos conocidos de SMAD4, incluidos los cambios basados en secuencias y las grandes deleciones/duplicaciones que se han vinculado con el SPJ, JP/HHT o HHT, así como cualquier información clínica o literatura significativa relacionada con el trastorno. Cada entrada de la base de datos incluye la ubicación de la mutación SMAD4, el tipo de mutación, la clasificación de patogenicidad, el fenotipo específico de la enfermedad, referencias bibliográficas y comentarios (que pueden incluir características clínicas, genotipos complejos y enlaces a referencias bibliográficas adicionales). La mayoría de las entradas de la base de datos SMAD4 consisten en cambios de secuencia sin sentido y pequeñas deleciones con 67 mutaciones JPS, 23 mutaciones JP/HHT y una mutación causante de HHT. Las nuevas variantes de SMAD4 y la información fenotípica actualizada de cualquier entrada de la base de datos existente se pueden enviar electrónicamente al sitio web de la base de datos (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php). En conclusión, con enlaces a descripciones clínicas detalladas y todas las referencias publicadas, esta base de datos espera servir como una valiosa referencia para el manejo clínico de pacientes con JPS, JP/HHT y HHT.