Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Nota de investigación: Evaluación de los parámetros de las tecnologías de resecuenciación para la genotipificación de CNV

Sergio Ivan Román-Ponce, Alessandro Bagnato y Theo Meuwissen

La (re)secuenciación del genoma completo ofrece nuevas oportunidades para descubrir la variación del número de copias (CNV) en el genoma. Debido a la reducción continua de los costos de secuenciación, se ha convertido en la principal metodología para detectar CNV en el ganado. Un parámetro que aumenta el costo de la genotipificación es la profundidad de la cobertura durante la secuenciación. El objetivo principal de esta nota fue evaluar la variación en la identificación de CNV con diferentes coberturas de profundidad y longitudes de lectura en la secuenciación del genoma. Los resultados indican que las secuencias que provienen de longitudes de lectura cortas requieren una cobertura de profundidad menor que las obtenidas con longitudes de lectura largas. Además, las CNV pequeñas requieren una cobertura más profunda para ser detectadas. Estos resultados pueden reducir los costos de descubrimiento y genotipificación ya que las tecnologías de secuenciación con longitudes de lectura cortas suelen ser menos costosas. Finalmente, se derivó una fórmula general para optimizar los costos de secuenciación.