Tecnología genética

Abstracto

Investigación de nuevas variantes en la endometriosis mediante análisis de variantes mediante secuenciación de próxima generación

Shambo Datta, Manisha Rana

La endometriosis se caracteriza por la presencia de tejido endometrial ectópico fuera del útero, más comúnmente en los ovarios y el peritoneo. Es una enfermedad que se ve afectada por varios factores. También es una afección ginecológica común y afecta aproximadamente al 10-15% de todas las mujeres en edad reproductiva. Estudios moleculares y patológicos posteriores muestran que la endometriosis puede servir como un antecedente del cáncer de ovario (enfermedad ovárica asociada a endometriosis, EAOC), especialmente los tumores malignos de ovario endometrioides y de células claras. Aunque los estudios histológicos y epidemiológicos han demostrado que la endometriosis tiene un potencial maligno, el componente molecular que subyace al cambio dañino de la endometriosis aún es cuestionable, y el componente exacto de la carcinogénesis debe ser completamente esclarecido. En la actualidad, el desarrollo y la mejora de otra tecnología de secuenciación, la secuenciación de nueva generación (NGS), ha sido cada vez más importante en el estudio genómico del cáncer. Recientemente, la NGS también se ha utilizado en oncología clínica para impulsar el tratamiento personalizado del cáncer. Además, la sensibilidad, la velocidad y el costo hacen que la NGS sea una plataforma muy atractiva en comparación con otras modalidades de secuenciación. Por lo tanto, la NGS puede conducir a la evidencia reconocible de mutaciones impulsoras y vías fundamentales relacionadas con el EAOC. Nuestro único motivo detrás del estudio fue descifrar nuevas variantes, si las hubiera, e informar sobre las variantes no informadas identificadas con genes. Hemos realizado un estudio de análisis de variantes con la ayuda del dispositivo Next Generation Sequencing GALAXY disponible en la web.