Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Determinación de la cigosidad de RHD a partir de datos de secuenciación del genoma completo

John Baronas, Connie M Westhoff, Sunitha Vege, Helen Mah, Maria Aguad, Robin Smeland-Wagman, Richard M Kaufman, Heidi L Rehm, Leslie E Silberstein, Robert C Green y William J Lane

En el sistema de grupo sanguíneo Rh, el gen RHD está delimitado por dos secuencias de ADN homólogas llamadas cajas Rhesus ascendente y descendente. La causa más común del fenotipo D− en personas de ascendencia europea es una deleción de la región del gen RHD, que da como resultado una combinación híbrida de las dos cajas Rhesus. Las pruebas basadas en PCR pueden detectar la presencia o ausencia de la caja híbrida para determinar la cigosidad RHD. Las pruebas de caja híbrida por PCR en los padres pueden estratificar el riesgo de enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido en madres con anticuerpos anti-D. Se aislaron glóbulos rojos y ADN genómico de 37 personas de ascendencia europea que se sometieron a una secuenciación del genoma completo como parte del Proyecto MedSeq. Se utilizó un análisis de profundidad de lectura de secuencia RHD basado en la secuencia del genoma completo para determinar la cigosidad RHD (estados homocigoto, hemicigoto o nulo) con un 100 % de concordancia (n = 37) en comparación con la serología RhD convencional y el ensayo de caja híbrida basado en PCR.