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Abstracto
Síndrome de Robinow como diagnóstico prenatal por ecografía 5D: informe de un caso en la Unidad de Medicina Fetal de Mansoura
Sara A. Mohamed, Ahmed Elzayadi, Mohamed Eltatongy y Hend Shalaby
El síndrome de Robinow, que recibe su nombre del doctor Meinhard Robinow, que fue el primero en informar sobre un nuevo tipo de enanismo en 1969, es un trastorno heterogéneo de herencia genética poco frecuente que se caracteriza principalmente por acortamiento de las extremidades (mesomelia), rasgos faciales dismórficos y genitales anormales (ambiguos). Este informe muestra los hallazgos de la ecografía prenatal en un caso de síndrome de Robinow autosómico dominante diagnosticado a las 22 semanas de gestación en una mujer embarazada de Robinow con antecedentes de dos hermanos positivos. Este estudio de caso demuestra el papel de la nueva tecnología de ecografía 5D en el diagnóstico prenatal en correlación con los hallazgos posnatales, lo que reduce el diagnóstico diferencial.