Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Función de la enzima reparadora por escisión de bases MUTYH en la reparación de la poliposis asociada a 8-hidroxiguanina y MUTYH (MAP)

Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao y Haruhiko Sugimura

Resumen
La 8-hidroxiguanina (8OHG) es una forma oxidada de guanina, y la formación de 8OHG en el ADN causa una mutación de transversión de G:C a T:A, ya que la 8OHG puede aparearse con adenina y citosina. El gen de reparación por escisión de bases MUTYH codifica una glicosilasa de ADN para la adenina mal apareada con 8OHG y, por lo tanto, está involucrado en la prevención de mutaciones causadas por 8OHG. Las mutaciones bialélicas del gen MUTYH son responsables de la poliposis asociada a MUTYH (MAP), que es una enfermedad hereditaria y se caracteriza por una predisposición a múltiples adenomas y carcinomas colorrectales. Este artículo revisa la función de reparación de MUTYH hacia 8OHG, la caracterización funcional de las variantes de MUTYH, las características de los tumores MAP y el manejo de los pacientes con MAP.