Tecnología genética

Abstracto

Secuenciación de una región de 306 pb del gen ANXA11 que contiene el polimorfismo rs1049550 para la susceptibilidad a la sarcoidosis en pacientes turcos

Irfan Degirmenci, Muhsin Ozdemir, Emel Kurt, Tunc Tuncel, Faruk Saydam, Oguz Cilingir, Hasan Veysi Gunes y Sevilhan Artan

La sarcoidosis es un trastorno inmunitario multisistémico de etiología desconocida. La enfermedad se caracteriza por la propagación de granulomas epitelioides no caseosos. Datos recientes de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado a la anexina A11 (ANXA11) como un nuevo gen de susceptibilidad a la sarcoidosis. Estos estudios indicaron además una fuerte asociación de un polimorfismo de un solo nucleótido (rs1049550) con la sarcoidosis. Nuestro objetivo fue determinar si el rs1049550 está asociado con la sarcoidosis en pacientes turcos y escanear una región de 306 pb de ANXA11 para detectar otras variaciones asociadas con la sarcoidosis. Se aisló ADN genómico de los leucocitos de 53 pacientes con sarcoidosis y 52 controles. Se amplificó una región de 306 pb de ANXA11 que abarcaba rs1049550 mediante PCR y los amplicones se secuenciaron utilizando el método de Sanger. Los datos de secuencia de los pacientes y controles se analizaron utilizando la base de datos BLAST para identificar variaciones. Las frecuencias de alelos y genotipos de los grupos se analizaron utilizando la prueba de chi cuadrado. El polimorfismo rs1049550 fue la única variación genética observada en la región de 306 pb. No hubo diferencia estadísticamente significativa (χ2 = 2,689, P = 0,273) cuando se compararon las frecuencias de los genotipos CC, CT y TT en el grupo de sarcoidosis (58,5 %, 30,2 % y 11,3 %, respectivamente) con los genotipos correspondientes en el grupo control (65,4 %, 17,3 % y 17,3 %, respectivamente). Además, las frecuencias alélicas del polimorfismo rs1049550 no fueron significativamente diferentes (χ2=0,006, P=0,940) al comparar a los pacientes con sarcoidosis (C=73,6%, T=26,4%) con los controles (C=74,0%, T=26,0%). Nuestros resultados sugieren que el polimorfismo rs1049550 de ANXA11 no es un marcador de predisposición genética para los pacientes turcos con sarcoidosis.